مصطلح brachydactyly يتم اشتقاقه من اليونانية القديمة (Brachy-: Short ؛ Dactylos: Digit) . إنه يشير إلى تقصير الأرقام بسبب التطور غير الطبيعي للكتات الفالانغ ، أو metacarpals ، أو كليهما.
ما مدى شيوع نوع brachydactyly e؟
معظم الأنواع نادرة ، باستثناء A3 (BDA3 ، OMIM#112700) و D (BDD ، OMIM#113200) التي لديها انتشار حوالي 2 ٪ . في هذا الاستعراض ، نركز على نوع E (BDE ، OMIM#113300) ، وهو أمر نادر الحدوث ويمكن تشخيصه كاكتشاف معزول أو كجزء من العديد من المتلازمات الوراثية.
هل يمكنك إصلاح brachydactyly؟
في حالات متطرفة ونادرة جدًا ، يمكن استخدام الجراحة لعلاج brachydactyly. يمكن استخدام الجراحة التجميلية لأغراض مستحضرات التجميل ، أو في حالات نادرة ، لتحسين الوظائف. كثير من الذين يحتاجون إلى عملية جراحية سيحصلون على brachydactyly مع حالة أخرى. قد تشمل الجراحة عظم العظم ، الذي يقطع العظم.
كيف يتم التعامل مع Brachydactyly؟
لا توجد إدارة عامة أو معاملة محددة أو معاملة قابلة للتطبيق على جميع أشكال brachydactyly. تتم الإشارة إلى الجراحة التجميلية فقط إذا كان العشوائي يؤثر على وظيفة اليد أو لأسباب تجميلية ، ولكن عادةً ما تكون هناك حاجة إليها. قد يؤدي العلاج الطبيعي والعلاج الإرثوي إلى تحسين وظيفة اليد.
هل النوع brachydactyly سيء؟
لا توجد مضاعفات رهيبة تتعلق بـ Brachydactyly من النوع D – على الأقل غير الطبية. ولكن أي شخص يعيش مع هذه الأرقام الغريبة – وهناك ما يتراوح بين 1 إلى 2 مليون منا في الولايات المتحدة وحدها – يعرف أن هناك الكثير من “الآثار الجانبية” التي تأتي معهم.
لماذا يطلق عليه إبهام القاتل؟
ماذا يعني وجود إبهام كعب؟ حسنًا ، عودة عندما بدأ صرافو Fortune في ممارسة الكف في الكف ، كان يعني أيضًا أنك اتُهمت بوجود مزاج وأن تكون قاسيًا ، وكسب اسم “إبهام Murderer”. متهم بارتكاب جريمة بسبب ذلك.
ما مدى شيوع Brachydactyly؟
سيختلف عدد الأصابع المصابة حسب مدى الحالة. سيتعلم الطفل التكيف باستخدام يده المهيمنة. Brachydactyly ليس حالة شائعة ، حيث يحدث فقط في حوالي 1 من 32000 ولادة .
هل brachydactyly قاتلة؟
هذا هو خلل التنسج الهيكلي المتنقل الذاتي يتميز بالأضلاع القصيرة والصدر الضيق والميكروميليا مع brachydactyly وأحيانا متعددة. تشخيص متغير يتراوح من الفتاك إلى أشكال أكثر اعتدالًا في الحالات التي تعيش فيها بمراضة كبيرة.
هل brachydactyly سمة منديلية؟
brachydactyly type A1 (BDA1) يُعرف أيضًا بأنه Brachydactyly من نوع Farabee. كان هذا هو الأول من Mendelian Dispress الذي سيتم الاعتراف به في البشر في عام 1903 من قبل Farabee ويتميز بالكتلة الوسطى القصيرة التي تؤدي إلى أصابع قد تكون نصف طولها الطبيعي فقط.
ما هي متلازمة النجار؟
متلازمة الكاربنتر هي حالة تتميز بالانصهار المبكرة لبعض عظام الجمجمة (التهاب القحف) ، تشوهات الأصابع وأصابع القدم ، وغيرها من المشكلات التنموية. يمنع القحف الذكي الجمجمة من النمو بشكل طبيعي ، وغالبًا ما يعطي الرأس مظهرًا مدببًا (acrocephaly).
لماذا تحدث الإبهام الهادئة؟
لا يعرف الخبراء السبب الدقيق للأصابع والإبهام. ولكن يحدث عندما يكون لديك بعض المواد في دمك . واحد من هؤلاء هو عامل نمو البطانة الوعائي (VEGF). يمكنك صنع المزيد من VEGF عندما لا تستطيع أنسجةك الحصول على ما يكفي من الأكسجين.
ما هي أصابع الأندية؟
Clubbing هو تغييرات في المناطق الموجودة في وحول أظافر الأظافر والأظافر التي تحدث مع بعض الاضطرابات . الأظافر تظهر أيضا التغييرات. قد ينتج عن النادي عن مستويات منخفضة من الأكسجين المزمن.
ما هو إبهام القدم يسمى؟
أول إصبع القدم ، المعروف أيضًا باسم Hallux (“Toe Big Toe” ، “Great Toe” ، “Thumb Toe”) ، إصبع القدم الأعمق ؛ إصبع القدم الثاني ، (“INDEX TOE” ، “مؤشر إصبع القدم”) ، إصبع القدم الثالث ، (“Toe Middle”) ؛
ما هو الإبهام الملكي؟
مسمار الإبهام واسع جدا وقصير. يتم التفكير في إبهام Clubbed كعلامة على الملوك. كانت هذه الحالة النادرة أكثر شيوعًا في خطوط الدم الأوروبية الملكية مقارنةً بالسكان العامين وتم استخدامها كعامل في تحديد نقاء الدم.
هل إصبع القدم شائع؟
ليس من غير المعتاد. ما يصل إلى 4 في المائة من السكان يقدر أن يكون لديهم إبهام (/b>. لكن قيل إن فوكس حساس بشأن أرقامها: “في إعلان موتورولا الذي تم بثه خلال Super Bowl هذا العام ، فإن المقال يقول ،” لقد قلت إنها استخدمت إبهامًا مزدوجًا. “
ما هو إبهام القتلة؟
كعبان الإبهام أو brachymegalodactylism ، وهو مصطلح صاغه Hefner (I924) ، يشير إلى حالة وجود إبهام قصير أو غير متناسب بشكل غير طبيعي على واحد أو كل منهما. تم الاعتراف بهذا الشذوذ لسنوات عديدة وبين قراء النخيل ورواة ثروة كان يطلق عليه “إبهام القاتل”.
ما نوع الطفرة العشوائي؟
يكون نوع Brachydactyly المعزول ناتجًا عن التغيرات الوراثية (المتغيرات المسببة للأمراض أو الطفرات) في جين Hoxd13 . قد تتسبب المتغيرات المسببة للأمراض في جين PTHLH أيضًا إلى أن النوع E brachydactyly مرتبط بالارتفاع القصير. في كلتا هذه الحالات ، يتم توريث الاضطراب بطريقة مهيمنة على السيارات.
ما الذي يسمى عندما يكون لديك أصابع طويلة؟
arachnodactyly . تخصص. علم الوراثة الطبية. Arachnodactyly (“أصابع العنكبوت”) هي حالة تكون فيها الأصابع وأصابع القدمين طويلة ونحيفة بشكل غير طبيعي ، مقارنةً بناحة اليد وقوس القدم.
ما هي متلازمة Pallister Killian؟
متلازمة الفسيفساء Pallister-killian هي اضطراب كروموسومات نادر ناتج عن وجود أربع نسخ على الأقل من الذراع القصيرة للكروموسوم 12 بدلاً من اثنين عاديين.
ما هي متلازمة لورنس مون بينل؟
ما يسمى متلازمة Laurence-Moon-Biedl هي حالة نادرة إلى حد ما 1 تتميز بستة علامات كاردينال ، وهي السمنة ، الصباغية غير النمطية ، النقص العقلي ، الأعضاء التناسلية الضمور ، polydactylism والحدوث العائلية.
ما هي متلازمة سايثر شوتزن؟
متلازمة Saethre-chotzen هي نوع نادر من القحفات القحفية -الإغلاق المبكر لواحد أو أكثر من اللحامات الليفية الناعمة (غرز) بين عظام الجمجمة. تم نطق Saethre-Chotzen Sayth-Rewe Chote-Zen. عندما يغلق خياطة في وقت مبكر جدًا ، لا يمكن أن تنمو جمجمة الطفل بشكل صحيح.
هل ورث إبهام Hitchhiker؟
قد يكون الإبهام
Hitchhiker حالة وراثية مع رابط وراثي . ربما يكون بعض الأشخاص الذين يعانون من إبهام Hitchhiker قد اكتسبوا نسختين متنحيتين ، أو أليلات ، من الجين الذي يحدد استقامة الإبهام. هذا يعني أن سمة إبهام Hitchhiker كانت موجودة في كلا والدي الشخص المولود به.
من اكتشف brachydactyly؟
الملخص. في عام 1903 ، قام فارابي بتحليل وراثة التشوه الرقمي البشري ، العشوائي ، وهو أول اضطراب مسجل في سمة مندلية المهيمنة. في عام 1951 ، تصنف Bell هذا النوع من Brachydactyly كأنه النوع A1 (BDA1). تم الإبلاغ حتى الآن عن أكثر من 100 حالة من مجموعات عرقية مختلفة.