داء الخلايا هو حالة تتميز بتراكم لسيستين الأحماض الأمينية (لبنة البروتينات) داخل الخلايا . يدمر السيستين الزائد الخلايا وغالبًا ما يشكل بلورات يمكن أن تتراكم وتسبب مشاكل في العديد من الأعضاء والأنسجة.
كيف يتسبب مرض المثانة في متلازمة فانكوني؟
مرض المثانة هو السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة فانكوني الكلوية عند الأطفال. إنه اضطراب التخزين الليزوزومي المتنحي التلقائي الذي تسبب فيه عن طريق الطفرات في ترميز جين CTNS لبروتين الناقل السيستينوسين ، حيث ينقل السيستين من مقصورة الليزوزوم.
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بالتهاب المثانة؟
غيرت الطوائف الكلوية والعلاج الطبي التي استهدفت عيب الأيض الأساسي التمرس الطبيعي للتهاب المثانة بشكل كبير بحيث يكون للمرضى متوسط العمر المتوقع يمتد الخمسين عامًا الماضية . وبالتالي ، فإن التشخيص المبكر والعلاج المناسب مهمان للغاية.
هل مرض المثانة قابل للشفاء؟
الأفراد المصابين بالتهاب المثانة يستجيبون بشكل عام لزراعة الكلى ، والذي يمكن أن يعالج متلازمة فانكوني الكلوية لأن السيستين لا تتراكم في الكلى المتبرع بها. ومع ذلك ، لا تزال السيستين تتراكم في الأنسجة وأعضاء الجسم الأخرى.
من يعامل مرض المثانة الكلوي؟
دائرة الدعم
في البداية ، قد يشمل الفريق أخصائي الكلى (أخصائي الكلى) ، الصيدلي ، وأطباء الأطفال (للأطفال) أو طبيب الرعاية الأولية ( للبالغين). أخصائي أمراض الكلى هو أخصائي في مرض الكلى وهو مقدم الرعاية الصحية الأساسي لمرضى مرض المثانة.
ما الذي يسبب البلورات وراء العينين؟
الأشخاص الذين يعانون من cystinosis ليس لديهم القدرة على نقل السيستين من خلاياهم. هذا يؤدي إلى تكوين بلورات داخل قرنية عيونهم. هذا يمكن أن يسبب حالة تسمى رهاب الاصطدام لأن العيون حساسة للغاية للضوء.
ما هو alports؟
متلازمة Alport هي مرض يضر بالأوعية الدموية الصغيرة في كليتيك . يمكن أن يؤدي إلى مرض الكلى والفشل الكلوي. يمكن أن يتسبب أيضًا في فقدان السمع والمشاكل داخل العينين. تتسبب متلازمة Alport في أضرار لكليتيك من خلال مهاجمة الكبيبات.
أقل
داء الخلايا هو مرض لتخزين السيستين الذي تكون فيه الكلى هي العضو الهدف الوحيد. Cystinuria هو مرض نقل السيستين الأنبوبي الكلوي الذي يسبب فيه فقدان هذا الحمض الأميني غير القابل للذوبان هطول الأمطار عند درجة الحموضة في البول الفسيولوجي والتركيز.
ما هو مرض متلازمة هنتر؟
متلازمة الصياد هي اضطراب وراثي نادر جدًا ويرثم بسبب إنزيم مفقود أو عطل . في متلازمة هنتر ، لا يحتوي الجسم على ما يكفي من إنزيم iduronate 2-sulfatase.
ما هي متلازمة منخفضة؟
قسم الانهيار. متلازمة لوي هي حالة تؤثر بشكل أساسي على العيون والدماغ والكلى . يحدث هذا الاضطراب بشكل حصري تقريبًا في الذكور. يولد الأطفال المصابون بمتلازمة لوي مع تراجع كثيف للعدسات في كلتا العينين (إعتام عدسة العين الخلقية) ، وغالبًا ما يكون ذلك مع تشوهات أخرى يمكن أن تضعف الرؤية.
هل متلازمة بارتر وراثية؟
عادة ما تكون متلازمة Bartter موروثة بطريقة متنحية ذاتية ، مما يعني أن كلا نسختين من الجين المسبق للأمراض (أحد الوالدين من كل والد) لهما طفرة في فرد مصاب.
هل سيستين حمض أميني؟
cystine هو الشكل الخافت المؤكسد من السيستين الأحماض الأمينية وله الصيغة (SCH 2 CH (NH 2 ) CO 2 H) 2 . إنه صلبة بيضاء قابلة للذوبان قليلاً في الماء. يخدم وظيفتين بيولوجيين: موقع لتفاعلات الأكسدة والاختزال والربط الميكانيكي الذي يسمح للبروتينات بالاحتفاظ ببنيةها ثلاثية الأبعاد.
من يعامل متلازمة ألورت؟
من المهم للغاية أن يتم فحص الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Alport بانتظام بواسطة أخصائي أمراض الكلى بحيث يمكن تحديد تأثيرات مرض الكلى ، مثل ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) ، في وقت مبكر وعلاج. التقييمات المنتظمة للسمع والرؤية مهمة أيضًا.
هل يمكن أن تسبب حصوات الكلى مشاكل في الرؤية؟
عندما لا تزيل الكلى بشكل كاف من النفايات ، يمكن أن تؤدي إلى تراكم المعادن والأملاح ، مثل الفوسفات والكالسيوم. قد يستقر تراكم المعادن في العينين. قد تكون النتيجة جافة ومهيجة.
هل يمكن لمرض السكري التسبب في التهاب العين؟
يمكن أن يؤدي مرض السكري إلى تورم في Macula ، والذي يسمى الوذمة البقعية السكرية. بمرور الوقت ، يمكن لهذا المرض تدمير الرؤية الحادة في هذا الجزء من العين ، مما يؤدي إلى فقدان الرؤية الجزئي أو العمى. تتطور الوذمة البقعية عادةً في الأشخاص الذين لديهم بالفعل علامات أخرى على اعتلال الشبكية السكري.
هل تستقطب بلورات cystine؟
تشير بلورات cystine إلى خلل في عملية التمثيل الغذائي في السيستين الأحماض الأمينية. تظهر هذه البلورات كألواح سداسية عديمة اللون ، عديمة اللون ، مع الجوانب. … قد يتم الخلط بين cystine مع الأشكال السداسية من حمض اليوريك ولكن لا يستقطب الضوء .
هل متلازمة فانكوني قاتلة؟
أعراض وعلامات متلازمة Fanconi
في متلازمة فانكوني الوراثية ، فإن السمات السريرية الرئيسية – الحماض الأنبوبي القريب ، والكاهلي نقص الفوسفاتية ، ونقص بوتاسيوم الدم ، والبوليوريا ، و polydipsial € “عادة ما تظهر في الراحة. يتطور ، مما يؤدي إلى الفشل الكلوي التدريجي الذي قد يكون قاتلاً قبل المراهقة .
ما هو مرض المثانة الكلوي؟
داء المثانة الكلية هو اضطراب التخزين الليزوزومي المتنحي النادر (B> اضطراب التخزين الليزوزومي النادر يؤدي
ما معنى Cystine؟
cystine: الحمض الأميني ملحوظ بشكل خاص لأنه أقل قابلية للذوب المسالك البولية. Cystine هو مركب كبير يحتوي على الكبريت في البروتين.
ما هي الآثار الجانبية للاخطرة بارتر؟
تشمل الأعراض الشائعة ضعف العضلات ، التشنج ، التشنجات والتعب . قد تحدث أيضًا العطش المفرط (polydipsia) ، والتبول المفرط (البوليوريا) ، والحاجة إلى التبول في الليل (Nocturia). على الرغم من الإفراط في تناول السوائل ، يمكن أن يؤدي التبول المتكرر إلى الجفاف. قد يتوق بعض الأطفال إلى الملح.
كيف تختبر متلازمة بارتر؟
التشخيص والعلاج
للأطفال الذين يعانون من أعراض متلازمة بارتر الكلاسيكية ، سيقوم الطبيب بفحص شامل مع اختبارات الدم والبول . يمكن تشخيص شكل ما قبل الولادة قبل الولادة عن طريق اختبار السائل الأمنيوسي في الرحم. يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية.