BRCA1- و BRCA2 المرتبطة بسرطان الثدي والفارق الوراثية (HBOC) هو الشكل الأكثر شيوعًا لسرطان الثدي والمبيض الوراثي ويحدث في جميع السكان العرقيين والعرقيين.
هل يمكنك أن تكون BRCA1 و BRCA2 إيجابيًا؟
على الرغم من نادرة ، إلا أنه من الممكن أن يكون لدى الشخص BRCA1 وطفرة BRCA2 واحدة . عادةً ما يحدث هذا في شخص مصاب بالأصل اليهودي أشكنازي ، بسبب تردد الناقل العالي.
ماذا يعني وجود جين BRCA؟
ما هو BRCA؟ اسم “Brca” هو اختصار لـ “جين سرطان الثدي . BRCA1 و BRCA2 هما جينان مختلفان تم العثور عليهما للتأثير على فرص الشخص في تطوير سرطان الثدي. كل إنسان لديه كل من جينات BRCA1 و BRCA2. على الرغم من ما قد تشير إليه أسمائهم ، فإن جينات BRCA لا تسبب سرطان الثدي.
ماذا يحدث إذا قمت باختبار إيجابي لـ BRCA؟
تعني نتيجة الاختبار الإيجابية أن لديك طفرة في أحد جينات سرطان الثدي ، BRCA1 أو BRCA2 ، وبالتالي خطر أكبر من الإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض مقارنة بشخص لا يفعل ذلك ‘ر لها طفرة. لكن النتيجة الإيجابية لا تعني أنك متأكد من مرض السرطان.
هل يمكنني الحصول على جين BRCA إذا لم تفعل أمي؟
لأن طفرات BRCA وراثية ، يمكن نقلها إلى أفراد الأسرة بغض النظر عن الجنس . هذا يعني أنه إذا كان لديك طفرة BRCA ، فقد ورثته من أحد والديك.
ما هي السرطان التي تسببها BRCA2؟
تشمل السرطانات الأكثر شيوعًا التي تم الإبلاغ عنها مع طفرات BRCA2 البنكرياس والبروستاتا والميلانوما .
هل يؤثر جين BRCA على الذكور؟
على الرغم من أن 1 في المائة فقط من جميع سرطانات الثدي تحدث لدى الرجال ، فإن طفرة BRCA تزيد من خطر الإصابة بالمرض ، خاصة بالنسبة للرجال الذين يعانون من BRCA2. إن كونك إيجابيًا لـ BRCA يثير أيضًا فرصة للرجل لتطوير سرطان البنكرياس ، والورم الميلانيني ، بالإضافة إلى شكل أكثر عدوانية من سرطان البروستاتا.
هل يمكن لجين BRCA تخطي جيل؟
إذا كان لديك طفرة BRCA ، فلديك فرصة بنسبة 50 في المائة لتمرير الطفرة إلى كل من أطفالك. لا تتخطى هذه الطفرات الأجيال ولكن في بعض الأحيان تبدو ، لأنه ليس كل الأشخاص الذين يعانون من طفرات BRCA يصابون بالسرطان. يمكن للرجال والنساء أن يكونا طفرات BRCA ويمكنهم نقلها إلى أطفالهم.
هل BRCA1 أسوأ من 2؟
ما هو طفرة الجينات الأسوأ ، BRCA1 أو BRCA2؟ بحلول سن 70 ، النساء BRCA1 لديها خطر أعلى قليلاً من الإصابة بسرطان الثدي من ناقلات BRCA2 . أيضًا ، ترتبط طفرات BRCA1 في كثير من الأحيان بسرطان الثدي السلبي الثلاثي ، وهو أكثر عدوانية وأصعب في العلاج من الأنواع الأخرى من سرطان الثدي.
هل سرطان الثدي ورث من الأم أو الأب؟
حوالي 5 ٪ إلى 10 ٪ من حالات سرطان الثدي ، يُعتقد أنه وراثي ، مما يعني أنها تنتج مباشرة عن تغييرات الجينات (الطفرات) التي تنتقل من أحد الوالدين. BRCA1 و BRCA2: السبب الأكثر شيوعًا لسرطان الثدي الوراثي هو طفرة ورثية في جين BRCA1 أو BRCA2.
ما هي فرص الإصابة بسرطان الثدي مع جين BRCA؟
سرطان الثدي: حوالي 13 ٪ من النساء في عامة السكان سوف يصابون بسرطان الثدي في وقت ما خلال حياتهم (1). على النقيض من ذلك ، 55 ٪ – 72 ٪ من النساء اللائي يرثن متغيرًا ضارًا BRCA1 و 45 ٪ – 69 ٪ من النساء اللائي يرثن متغير BRCA2 الضار سيصابان بسرطان الثدي بمقدار 70 “80” 80 “80” 80 “80” 80 “80” سنوات من العمر (2 “4).
هل BRCA2 عقوبة الإعدام؟
الحقيقة: إن اكتشاف طفرة BRCA أمر يغير الحياة ، لكن ليس جملة الموت ! تختلف المخاطر الدقيقة اعتمادًا على طفرة معينة ، وما إذا كنت من الذكور أو الإناث.
هل جين BRCA ورث دائمًا؟
كل شخص لديه نسختان من جينات BRCA1 و BRCA2 ، نسخة واحدة ورثت من والدتهم وواحدة من والده . حتى إذا كان الشخص يرث طفرة BRCA1 أو BRCA2 من أحد الوالدين ، فلا يزال لديهم نسخة طبيعية من جين BRCA1 أو BRCA2 من الوالد الآخر.
ما هي المدة التي تستغرقها نتائج BRCA؟
يمكن للمستشارين إدارة الاختبار وتفسير النتائج بشكل صحيح عندما يكونون في “ حوالي ثلاثة أسابيع . يمكن إجراء الاختبارات الجينية في مكتب طبيب الرعاية الأولية. يرسل الطبيب عينة الدم أو اللعاب للمريض إلى مختبر تجاري أو منشأة اختبار البحث.
هل يجب أن تحصل على استئصال الثدي إذا كان لديك جين BRCA؟
يمكن لاستئصال الثدي الوقائي أن يقلل من فرص الإصابة بسرطان الثدي لدى النساء المعرضات للمرض: بالنسبة للنساء اللائي يعانين من طفرة BRCA1 أو BRCA2 ، فإن استئصال الثدي الوقائي يقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي من 90 إلى 90 إلى 90 95 في المئة.
هل يدفع التأمين لاستئصال الثدي الوقائي؟
تغطية التأمين
لا تتطلب أي قوانين اتحادية شركات التأمين لتغطية استئصال الثدي الوقائي . تتطلب بعض قوانين الولاية تغطية لاستئصال الثدي الوقائي ، لكن التغطية تختلف من الدولة إلى الدولة. من الأفضل التحقق من شركة التأمين الخاصة بك للتعرف على تغطية خطتك.
هل يتم اختبار الرجال لجين BRCA؟
كيف يعرف الرجل ما إذا كان يجب أن يتلقى اختبارًا وراثيًا للطفرة الوراثية BRCA؟ يجب أن يخضع الرجال للفحص الوراثي إذا تم تشخيصهم بسرطان الثدي. احصل على قريب من الدرجة الأولى (الأم ، الأب ، الأخ ، الطفل) مع سرطان الثدي في وقت مبكر ، سرطان الثدي في كل من الثديين أو سرطان المبيض.
من الذي يحتمل أن يكون له جين BRCA؟
المجموعات المعرضة لخطر أعلى لطفرات الجينات BRCA
- عدة أقارب مصابون بسرطان الثدي.
- أي أقارب مصاب بسرطان المبيض.
- الأقارب الذين حصلوا على سرطان الثدي قبل سن الخمسين.
- قريب مع السرطان في كلا الثديين.
- أحد الأقارب الذي كان لديه كل من سرطانات الثدي والمبيض.
- أحد الأقارب مع سرطان الثدي.
ما مدى شيوع جين BRCA2؟
مثل طفرات الجينات الموروثة الأخرى ، فإن طفرات الجينات BRCA1 و BRCA2 نادرة في عامة السكان. في الولايات المتحدة ، حوالي 1 من كل 400 شخص لديهم طفرة BRCA1/2. يختلف الانتشار حسب المجموعة العرقية. بين الرجال والنساء اليهود من أشكنازي ، حوالي 1 من كل 40 لديهم طفرة BRCA1/2.
ما مدى دقة اختبار BRCA؟
الاختبار الجيني هو ليس دقيقًا 100 ٪ . إذا كان الاختبار سلبيًا ، فلا يزال لدى الشخص فرصة الإصابة بسرطان الثدي. إذا كان الاختبار إيجابيًا ، فلا يزال هناك فرصة من 15 ٪ إلى 20 ٪ لعدم الإصابة بسرطان الثدي.
في أي عمر يجب أن يتم اختباره لجين BRCA؟
ينصح معظم الخبراء بعدم اختبار الأطفال تحت سن 18 لجينات BRCA و PALB2 غير طبيعية لأنه لا توجد علاجات آمنة وفعالة حاليًا للمساعدة في منع سرطان الثدي عند الأطفال.
هل يمكنك أن تكون إيجابيًا مع عدم وجود تاريخ عائلي؟
14. هل من الممكن أن تكون BRCA+ دون أي تاريخ عائلي معروف من BRCA أو سرطان الثدي في الأسرة؟ نعم ، نعتقد أن ما يقرب من 2 ٪ من الأفراد الذين ليس لديهم تاريخ شخصي أو عائلي من سرطان الثدي أو المبيض أو البنكرياس سيحملون طفرة في BRCA1 أو BRCA2.
في أي عمر يجب إجراء اختبار BRCA؟
توصي معظم المنظمات الصحية باختبار النساء اللائي لديهن تاريخ عائلي أو شخصي من سن 25 . هذا هو أيضًا العصر الذي يُنصح فيه بالبدء في الفحص الدوري للتشخيص المبكر لآفات الثدي ، مثل الامتحانات اليدوية من قبل الجراح واختبارات التصوير.