بعد الكثير من الأبحاث حول أخطاء تقسيم الخلايا هذه ، يعرف الباحثون ما يلي: في معظم الحالات ، تأتي نسخة إضافية من الكروموسوم 21 من الأم في البيض . في نسبة مئوية صغيرة (أقل من 5 ٪) من الحالات ، تأتي نسخة إضافية من الكروموسوم 21 من الأب عبر الحيوانات المنوية.
هل يمكنك الحصول على ثلاثية التثلثية 21 وتكون طبيعيًا؟
هذا هو الشكل الوحيد لمتلازمة داون التي قد تكون ورثها من أحد الوالدين. يسمى الشكل النادر تربط الفسيفساء 21. هذا هو عندما يحدث خطأ في تقسيم الخلية بعد تخصيب البيضة. الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم كل من الخلايا الطبيعية وبعض الخلايا مع رقم كروموسوم إضافي 21.
لماذا Trisomy 21 الأكثر شيوعًا؟
Trisomy 21 (متلازمة داون) هو التثليث الذاتي الأكثر شيوعًا في الأطفال حديثي الولادة ، ويرتبط بشدة بزيادة عمر الأم. تريسومي 21 نتائج أكثر شيوعًا من غير مستقبلي للأمهات . تمثل إزاحة غير متوازنة ما يصل إلى 4 ٪ من الحالات.
كيف يمكن منع التثلث الصبغي 21؟
لا توجد طريقة لمنع متلازمة داون . إذا كنت معرضًا لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديك بالفعل طفل واحد مصاب بمتلازمة داون ، فقد ترغب في استشارة مستشار وراثي قبل الحمل. يمكن للمستشار الوراثي أن يساعدك على فهم فرصك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
هل يمكن أن يمنع حمض الفوليك متلازمة داون؟
تشير دراسة جديدة إلى أنه قد يكون هناك صلة بين متلازمة داون وعيوب الأنبوب العصبي ، وقد تكون مكملات حمض الفوليك وسيلة فعالة لمنع كلا . تحدث عيوب الأنبوب العصبي بسبب التطور غير الطبيعي للدماغ والحبل الشوكي أثناء الحمل المبكر.
ما هي علامات متلازمة داون أثناء الحمل؟
تشمل بعض العلامات المادية الشائعة لمتلازمة داون:
- الوجه المسطح مع مائل لأعلى إلى العيون.
- الرقبة القصيرة.
- آذان غير طبيعية أو صغيرة.
- اللسان البارز.
- رأس صغير.
- تجعد عميق في راحة اليد بأصابع قصيرة نسبيًا.
- البقع البيضاء في قزحية العين.
من الذي يحتمل أن يحصل على انخفاض؟
تحدث متلازمة داون في الأشخاص من جميع الأجناس والمستويات الاقتصادية ، على الرغم من أن النساء الأكبر سنا لديهن فرصة متزايدة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. امرأة تبلغ من العمر 35 عامًا لديها حوالي واحدة من كل 350 فرصة لتصور طفل مصاب بمتلازمة داون ، وتزداد هذه الفرصة تدريجياً إلى 1 من كل 100 في سن 40.
ماذا يحدث إذا كان لديك Trisomy 21؟
متلازمة داون (Trisomy 21) هو اضطراب وراثي. ويشمل بعض العيوب الخلقية ، ومشاكل التعلم ، وميزات الوجه . قد يكون لدى الطفل الذي يعاني من متلازمة داون أيضًا عيوب في القلب ومشاكل في الرؤية والسمع.
ما مدى دقة اختبار التريسومي 21؟
الاختبارات التشخيصية
حساسية EFTs لـ Trisomy 21 حوالي 90 ٪ (خصوصية ، حوالي 95 ٪). حساسية MSS لثليثية 21 في الثلث الثاني هي 75 ٪ إلى 85 ٪ (خصوصية ، 90 ٪ إلى 95 ٪).
هل يمكن اكتشاف Trisomy 21 على الموجات فوق الصوتية؟
الخلاصة: يمكن أن تكتشف الموجات فوق الصوتية ما بين 60 و 91 ٪ من الأجنة مع التثليثية 21 اعتمادًا على العلامات التي يتم اختيارها للتقييم.
ما هي الأنواع الثلاثة من متلازمة داون؟
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
- Trisomy 21. هذا هو النوع الأكثر شيوعًا إلى حد بعيد ، حيث تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنين.
- متلازمة الانتقال لأسفل. في هذا النوع ، تحتوي كل خلية على جزء من كروموسوم إضافي 21 ، أو خلية إضافية تمامًا. …
- متلازمة Mosaic Down.
ما هي المرحلة التي تحدثها التثلثية 21؟
وبالتالي ، قد يتم وضع الاستعداد لجميع الأخطاء الانتقائية للكروموسوم 21 خلال نبي أول قسم انتقائي ، أثناء تطور الجنين الأم. عمر الأم هو العامل المعروف الأكثر أهمية المرتبط بخطر التثلثية 21.
ما هي العلاقة بين تشوهات الكروموسومات والعمر؟
يزداد خطر الإصابة بالكروموسومات مع عمر الأم . تزداد فرصة تأثر الطفل بمتلازمة داون من حوالي 1 من كل 1،250 للمرأة التي تصور في سن 25 ، إلى حوالي 1 من كل 100 للمرأة التي تصور في سن الأربعين.
هل يمكنك معرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون في الموجات فوق الصوتية؟
يمكن للموجات فوق الصوتية اكتشاف السائل في الجزء الخلفي من رقبة الجنين ، مما يشير أحيانًا إلى متلازمة أسفل. يسمى اختبار الموجات فوق الصوتية قياس الشفافة النخاعية. خلال الثلث الأول من الحمل ، تؤدي هذه الطريقة المدمجة إلى معدلات اكتشاف أكثر فعالية أو قابلة للمقارنة من الأساليب المستخدمة خلال الثلث الثاني.
ما الذي يجعلك مخاطر عالية لطفل متلازمة داون؟
أحد العوامل التي تزيد من خطر وجود طفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم . من المرجح أن تتأثر النساء اللائي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكبر عندما يحملن الحمل من متلازمة داون أكثر من النساء اللائي يحملن في سن أصغر.
ما هي علامات متلازمة داون على الموجات فوق الصوتية؟
بعض الميزات التي تم اكتشافها خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني هي علامات محتملة لمتلازمة داون ، وتشمل البطينين المتوسع في الدماغ ، وعظم الأنف الغائب أو الصغير ، وزيادة سمك الجزء الخلفي من الرقبة ، وشريان غير طبيعي إلى الجزء العلوي الأطراف ، البقع الساطعة في القلب ، الأمعاء “المشرقة” ، معتدل …
هل يؤثر عمر الأب على متلازمة داون؟
د. وجد فيش وزملاؤه أن المعدل لمتلازمة داون زاد بشكل مطرد مع تقدم العمر الأبوي لفئة عمر الأم من 35 إلى 39 سنة . ومع ذلك ، فقد شوهدت أكبر زيادة في الفئة العمرية للأم 40 عامًا فما فوق مع زيادة عمر الأب.
هل يمكن للطفل متلازمة داون أن يبدو طبيعيًا؟
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون كلهم يبدوون متماثلين . هناك بعض الخصائص الفيزيائية التي يمكن أن تحدث. يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يكون لديهم كل منهم أو لا شيء. سيبدو الشخص المصاب بمتلازمة داون دائمًا مثل عائلته المقربة أكثر من شخص آخر مصاب بالشرط.
هل يمكن للوالدين متلازمة داون طفل عادي؟
عادة ما يتم إخبار الآباء الذين يعانون من طفل مع Trisomy 21 العادي أن فرصة لإنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون هي 1 في 100 . عدد قليل جدا من العائلات معروفة الذين لديهم أكثر من طفل يعاني من متلازمة داون ، وبالتالي فإن الفرصة الحقيقية ربما تكون أقل من هذا.
كيف يتم حساب خطر Trisomy 21؟
يتم حساب احتمالية Trrisomy 21 على أساس كل من نتائج علامة المصل وعمر المريض . تم الإبلاغ عن تقدير مركب لخطر التربليث 21 إلى الطبيب.
ماذا يحدث إذا قمت باختبار إيجابي لمتلازمة داون؟
إذا كان الاختبار إيجابيًا على الشاشة ، فسيتم تقديم اختبار تشخيصي ، وعادةً ما يكون أخذ عينات Villus chorionic (CVS) أو ربما بزل السلى. سيحدد الاختبار التشخيصي ما إذا كان الحمل يتأثر بالفعل أم لا. يتم تقديم CVS في وقت مبكر من الحمل (عادة ما بين 10 و 13 أسبوعًا).
كيف يمكنني منع العيوب الخلقية بعد 35؟
الحصول على رعاية ما قبل الولادة في وقت مبكر ومنتظم. خذ الفيتامينات السابقة للولادة كل يوم التي تحتوي على 0.4 ملليغرام من حمض الفوليك ، والتي يمكن أن تساعد في منع بعض العيوب الخلقية. ابدأ قبل شهرين على الأقل من الحمل. تناول نظامًا غذائيًا صحيًا ومتوازنًا يتضمن مجموعة متنوعة من الأطعمة.